Metabolic disease involving other neurotransmitter deficiency
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
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Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
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Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
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- Isovaleric acidemia
- Biotinidase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Propionazidämie
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Galactosemia
- Argininosuccinic aciduria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency